Mimo iż choroby genetyczne uznaje się za występujące rzadko, szacuje się że w Polsce dotyczą one ponad 2 mln ludzi. Mówi się o nich wówczas gdy do dysfunkcji organizmu dochodzi wskutek mutacji danego genu lub grupy genów. Dla medycyny wciąż stanowią pewną zagadkę, będąc zarazem przedmiotem licznych badań. Na dzień dzisiejszy wady genetyczne nie są całkowicie uleczalne, jednakże komfort życia pacjentów udaje się znacznie poprawić, wziąwszy pod uwagę bardzo ciężki przebieg większości z tych chorób, co przed laty całkowicie uniemożliwiało chorym samodzielne funkcjonowanie. Ogólnopolskie Centrum Medyczne starając pomagać w tym zakresie oprócz bezpośredniej opieki lekarskiej intensywnie angażuje się w pomoc fundacjom działającym na rzecz chorych, wpierając je merytorycznie i finansowo.
Podejrzewa się, iż około 5% zachorowań na nowotwory może być związanych z obciążeniem genetycznym, stąd osoby u których w rodzinie występowały przypadki raka zalicza się do grupy podwyższonego ryzyka i szczególnie zaleca badania profilaktyczne. Inne typowo genetyczne zaburzenia o których mówi się coraz częściej to m.in. mukowiscydoza powodująca poważne zmiany w układzie oddechowym oraz trawiennym, zespół Downa oraz brak krzepliwości krwi czyli hemofilia. Zarówno w przypadku tych jak i wszelkich innych chorób genetycznych olbrzymie znaczenie ma wczesne rozpoznanie na podstawie specjalistycznych testów. Dzięki niezwłocznemu podjęciu leczenia, częstokroć wiążącego się z hospitalizacją oraz każdorazowo stałą terapią farmakologiczną coraz szersze grono pacjentów osiąga bowiem stabilność w stopniu umożliwiającym im normalne życie.
